神经纤维瘤病属于重大疾病吗

神经纤维瘤是一种重大疾病吗？ （人民日报健康客户端谷雨伟）“在靶向治疗药物获批之前，对于I型神经纤维瘤患者，一般采用临床随访和对症治疗的方式，尽可能减少疾病并发症。症状，但并不能从根本上阻止病情的进展，而司美替尼的药物干预对病情的进展起到了非常重要的制动作用。病人能通过对症治疗而痊愈，这是非常了不起的。

＼　＿　／

从出现症状到确诊，曼曼的母亲邹阳花了六个月的时间才找到答案，而王芳则花了二十年的时间。这种罕见的疾病称为神经纤维瘤病，是一种神经系统的遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发性神经系统肿瘤。根据临床表现和突变基因的不同，主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。

∩０∩

患有I 型神经纤维瘤病且不能手术的丛状神经纤维瘤的儿科患者。神经纤维瘤病(NF) 是一种常染色体显性遗传疾病，其中NF1 型约占其三种主要类型的98%。其中，约30%-50%的NF1患者会发生丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。作为一种涉及全身多个系统的慢性综合征，NF1-PN 可导致毁容、疼痛、功能障碍……

近日，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）开设了“神经纤维瘤病门诊”这一专科疾病科室，为更多的儿童提供神经纤维瘤病的诊治。患有神经纤维瘤病的儿童表现出不同的症状。以1 型神经纤维瘤病(NF1) 为例。这是一种由NFI 基因突变引起的常染色体显性肿瘤疾病。其患病率估计为1/4000 至1/2000。它是什么？

中新社广州5月8日电(记者蔡敏杰)治疗I型神经纤维瘤病的创新药物司美替尼8日在国内正式获批，用于治疗3岁及以上有症状的儿童神经纤维瘤病患者我患有无法手术的丛状神经纤维瘤。 I 型神经纤维瘤病是一种罕见的进行性遗传性疾病，全球发病率约为1/3000。大多数儿科患者将在稍后介绍。

ˋ▂ˊ

童童（化名）今年十一岁。和其他小学生一样，他喜欢玩乐高、折叠飞机、放学后和玩伴在附近骑自行车，甚至还喜欢看《黑猫警长》。他梦想长大后成为一名警察。不同的是，他是一名患有罕见疾病神经纤维瘤的患者。神经纤维瘤病（NF）是一大类常染色体显性遗传病。临床可分为三种类型。

∩０∩

I 型神经纤维瘤病是一种由NF1 基因突变引起的常染色体显性疾病。据估计其发病率约为新生儿的1/3000-4000，约20%-50%的患者可能患有丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形和外观畸形等并发症。当它们压迫气道或脊髓时，可能会危及生命，并可能变成恶性肿瘤。

[BMC 医学| FCN-159治疗成人神经纤维瘤1型I期结果公布：FCN-159耐受性良好，不良事件可控】财经通讯社7月10日讯，近日，复星医药FCN-159（创新小分子化学药物） ，MEK1/2选择性抑制剂）针对1型神经纤维瘤病（neurofbromatosis type 1，NF-1）相关的丛状神经纤维瘤（Plexiform neur等）我会继续。

＋０＋

南方财经5月8日报道，Koselugo（英文商品名：Koselugo，通用名：赛美替尼硫酸氢胶囊）在中国正式获批用于治疗3岁及以上有症状且无法手术的患者。 I 型神经纤维瘤病(NF1) 儿童患者的丛状神经纤维瘤(PN)。司美替尼获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准是基于美国国家癌症研究所的批准。

≥０≤

智通财经APP讯，复星医药（02196）公告称，公司控股子公司上海复星医药产业发展有限公司近日宣布，用于治疗成人I型神经纤维瘤病的FCN-159片（新药）已上市。在中国（不含港澳台地区，下同）获批，已启动期临床研究。该新药是集团（即公司及控股子公司/单位，下同）自主研发的创新型小分子化学药物。